La storia di Maricia Roccaro si manifesta come paradigma positivo, entro cui la malattia non è la parola ultima, ma parte integrante del percorso della vita. Proprio per il carattere esperienziale della sua storia, unica nel suo genere ma al contempo termine di paragone per tutti, essa intende offrirsi al lettore come parola di confronto e conforto per una pluralità di persone che si trovano, loro malgrado, ad affrontare le sfde del male. Il carattere «sociale» dell’esperienza narrata non intende pertanto fermarsi al racconto, bensì diventare essa stessa «strumento» di supporto e aiuto.
Il libro pertanto, oltre al valore culturale che intende promuovere, si pone l’obbiettivo di diventare viatico per sostenere l’Associazione «Humanity Onlus».
L’Associazione si pone come obiettivo primario quello dell’assistenza sanitaria e socioassistenziale a malati fragili non autosufficienti che vivono in famiglie disagiate.
In seno all’associazione sono presenti diversi operatori da Medici a Infermieri a Sociologi a operatori, ma anche persone che hanno soltanto la voglia di
donare il proprio tempo agli altri.
Una parte degli introiti della vendita del medesimo quindi andrà a sostegno dell’Associazione catanese che si occupa della Malattia di
Anderson-Fabry.
La malattia di Fabry, conosciuta anche come Malattia di Anderson-Fabry, è una patologia
ereditaria del metabolismo dei glicosfngolipidi, causata da un defcit dell’enzima lisosomiale
alfa-galattosidasi A, la cui trasmissione recessiva è legata al cromosoma X.
Il libro
Mutazioni è un racconto coraggioso, una narrazione di sé, della malattia e della speranza, dell’imprevisto e della capacità di riprendere in mano i fli della propria vita.
Una donna di scienza, un medico, una dottoressa che per professione e per missione si prendeva cura degli altri, di colpo si ritrova dall’altra parte della
barricata. In un istante, tutto cambia. Le prospettive, le coordinate stesse del curare, il quotidiano domestico, la vita pubblica. Non più come prima. Mai più. Forse non si può guarire, ma si può sempre curare. Lo sguardo cambia. Tutto attorno si muove come sempre, ma tutto attorno cambia irreversibilmente.
Una malattia.
Una malattia rara: la «Fabry». Essa danneggia o altera la funzione di diversi organi o apparati, si eredita attraverso i geni. Ha un andamento progressivo. I sintomi non compaiono tutti contemporaneamente e spesso sono presenti solo in parte.
L’incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata per via delle difficoltà legate alla diagnosi.
Mutazioni è la storia di Maricia Roccaro, nefrologo da 20 anni, che a Bronte, in provincia di Catania, dirige un centro di dialisi. Medico e paziente e ancora medico.
Pagina dopo pagina, il libro narra un’esperienza reale e nel farlo si pone come «strumento» paradigmatico per la divulgazione della conoscenza di una malattia sconosciuta spesso anche dal mondo medico.
Come diagnosticarla? Quali i sintomi? Come affrontarla? Quali sono i trattamenti oggi disponibili per farvi fronte? Dove bisogna recarsi?
A tutte queste domande il libro cerca di dare risposte esaustive, offrendo una panoramica complessiva, dei bisogni e delle necessità impellenti per
conoscere, affrontare e curare.
Mutazioni è un libro, è un tratto di vita, è uno spaccato temporale del nostro millennio. È il viatico affinché medici, ricercatori, istituzioni e associazioni di
pazienti, possano riconoscersi in una comunità, in una rete di relazioni, di mutuo soccorso.
Mutazioni è l’aiuto reciproco, per restare umani.