Malattie rare

Le malattie genetiche rare, il nostro bersaglio. Hanno nomi terribili e a volte neanche quelli. Si manifestano con più frequenza nei primi anni di vita, cambiando il corso di molti destini. Sono rare e possono colpire poche persone. Noi le combattiamo perché ognuna di loro ha diritto a una speranza e perché sono un’emergenza che riguarda il 6-8% della popolazione mondiale.

(DAL SITO DI TELETHON)

LA SINDROME DI HANDERSON FABRY

La Malattia di Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all'alfa-galattosidasi…
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