Mutazioni

Mutazioni è un racconto coraggioso, una narrazione di sé, della malattia e della
speranza, dell’imprevisto e della capacità di riprendere in mano i fli della propria
vita. Una donna di scienza, un medico, una dottoressa che per professione e per
missione si prendeva cura degli altri, di colpo si ritrova dall’altra parte della
barricata. In un istante, tutto cambia. Le prospettive, le coordinate stesse del curare,
il quotidiano domestico, la vita pubblica. Non più come prima. Mai più. Forse non
si può guarire, ma si può sempre curare. Lo sguardo cambia. Tutto attorno si
muove come sempre, ma tutto attorno cambia irreversibilmente. Una malattia. Una
malattia rara: la «Fabry». Essa danneggia o altera la funzione di diversi organi o
apparati, si eredita attraverso i geni. Ha un andamento progressivo. I sintomi non
compaiono tutti contemporaneamente e spesso sono presenti solo in parte.
L’incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere
sottostimata per via delle diffcoltà legate alla diagnosi.
Mutazioni è la storia di Maricia Roccaro, nefrologo da 20 anni, che a Bronte, in
provincia di Catania, dirige un centro di dialisi. Medico e paziente e ancora medico.
Pagina dopo pagina, il libro narra un’esperienza reale e nel farlo si pone come
«strumento» paradigmatico per la divulgazione della conoscenza di una malattia
sconosciuta spesso anche dal mondo medico. Come diagnosticarla? Quali i sintomi?
Come affrontarla? Quali sono i trattamenti oggi disponibili per farvi fronte? Dove
bisogna recarsi? A tutte queste domande il libro cerca di dare risposte esaustive,
offrendo una panoramica complessiva, dei bisogni e delle necessità impellenti per
conoscere, affrontare e curare.
Mutazioni è un libro, è un tratto di vita, è uno spaccato temporale del nostro
millennio. È il viatico affinché medici, ricercatori, istituzioni e associazioni di
pazienti, possano riconoscersi in una comunità, in una rete di relazioni, di mutuo
soccorso.
Mutazioni è l’aiuto reciproco, per restare umani.